Регистрация
28 Июн 2015
Сообщения
6.445
Симпатии
73.387
#43
Компания "AveXis" ответила.
"....AVXS-101 / onasemnogene abeparvovec в настоящее время одобрен только в США для лечения СМА у детей в возрасте до 2 лет, независимо от типа СМА."
Исследования при СМА 2 и СМА 3 будут проводиться компанией в будущем, как и для пациентов со СМА 4( взрослые пациенты).
Так что наблюдать истеричные сборы мы сейчас будем все чаще. Если при СМА 1, самой злокачественной, инфантильной форме, когда мотонейроны гибнут, простите, пачками, лекарство способно затормозить развитие и принести нормальную функциональную копию гена на вирусном векторе в организм, это оправдано( хотя не так много благотворителей), то при более мягких формах(СМА 2 и СМА 3) не нужно надеяться на чемодан, рухнувший с неба или найденный под пальмами с миллионами баксов, а нужно начинать лечить ребенка тем, что разрешено в РФ. Иначе время упускается и паззл не сложится... То, что потеряно, уже не восстановится никогда.
я их и наблюдаю - ежедневно новые на глаза попадаются. Вчера к примеру этот https://instagram.com/zahar_sma_help?igshid=57a4rp35md27
Причем в шапке пишут что один укол излечит навсегда.
 
Регистрация
27 Фев 2019
Сообщения
118
Симпатии
1.281
#44
@ПиздосьяПяточкина, милое, неистово бью кокошником в пол, спасибо за труд!
То есть, можно вполне предположить, что родители не консультировались с врачами до того как решить, что им нужно именно и только Zolgensma. Возможно, что им дали бы рекомендации начать со Спинразы. Все эти игры со временем и болезнью сильно чреваты, а в совокупности с текущими затратами из фонда собирающегося на дорогущий препарат, в виде матрасиков и прочего, пахнет подозрительно.
Блин. Ребенка жалко...
 

KURWA BÓBR

Забанен
Регистрация
30 Мар 2018
Сообщения
2.843
Симпатии
36.016
#45
Еще интервью про золгенсма https://rusfond.ru/medicine/048
Золгензма и вправду инновационный препарат. Речь идет о генной терапии, ничего плохого о золгензме я сказать не могу. Но проблема в том, что единственное опубликованное исследование показывает, что это лекарство хорошо помогает детям в возрасте до семи месяцев. Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает. Был случай, когда золгензму дали семимесячному ребенку – и на него она практически не подействовала. Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми. В таких случаях препарат не излечивает болезнь – он улучшает состояние пациентов, но так же действует и спинраза (нусинерсен), которая одобрена к применению к Бельгии и стоимость которой покрывает госбюджет. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции золгензмы развиваются нормально – и это замечательно. Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию золгензмы.
 
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#46
@маянезик, ну да, заявка в FDA была подана как раз на основании КИ детей с СМА 1 в возрасте до 7,9 месяцев, и ожидалось, что по данным исследований и будет рекомендовано лечение для детей с СМА 1, совсем маленьких. Новые КИ( возрастные группы, другие типы СМА) только планируются, но препарат все же был рекомендован детям до 2 лет, не зависимо от типа СМА.
А вопрос о диагностических критериях детей с СМА 2 или СМА 3 был тактично обойден производителем. Я , конечно, ответила им "большая благодарность", но...Может, все же AveXis прокомментирует?
Очень большие деньги стоят на кону, тем более когда есть еще Спинраза и вот-вот появится Рисдиплам.
 
Регистрация
28 Июн 2015
Сообщения
6.445
Симпатии
73.387
#47
@маянезик, ну да, заявка в FDA была подана как раз на основании КИ детей с СМА 1 в возрасте до 7,9 месяцев, и ожидалось, что по данным исследований и будет рекомендовано лечение для детей с СМА 1, совсем маленьких. Новые КИ( возрастные группы, другие типы СМА) только планируются, но препарат все же был рекомендован детям до 2 лет, не зависимо от типа СМА.
А вопрос о диагностических критериях детей с СМА 2 или СМА 3 был тактично обойден производителем. Я , конечно, ответила им "большая благодарность", но...Может, все же AveXis прокомментирует?
Очень большие деньги стоят на кону, тем более когда есть еще Спинраза и вот-вот появится Рисдиплам.
слушайте, деньги конечно адские, но вот это вот то что уже третий препарат на подходе - прямо воодушевляет! может потом и цена понизится и доступность повысится. Прямо хочется верить что тут конкуренция на благо сработает! Ведь правда оочень страшная болезнь и так участилась, ужас просто....

@ПиздосьяПяточкина, а Вы не подскажете - как то заранее можно обезопаситься или хотя бы провериться на вероятность? и кстати какие факторы вообще? оба родителя носители поломанного гена должны быть или и при одном только может выстрелить?
 
Регистрация
7 Окт 2014
Сообщения
8.353
Симпатии
63.540
Адрес
Усть-Пиздюйск
#48
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#49
@Халат из ирбиса, милое. Выше писала. Этот вирус приносит функциональную, нормальную копию гена SNM к мотонейронам.
Клинические испытания и исследования шли с 2010(!) года. Мыши, приматы, дети... На животных разных возрастов, самые лучшие результаты были получены у 2-х дневных мышей(!!!).
"Гены SMN1 и SMN2 содержат инструкции для синтеза необходимого белка "выживаемости мотонейронов" (SMN), утерянного при СМА .
Исследователи упаковали генетический материал для SMN в оболочку вируса, носящего название адено-ассоциированный вирус тип 9, или AAV9. Вирус был очищен от собственного генетического материала, что делало его неспособным к репликации, и введен внутривенно СМА-мышам в возрасте от 1 до 10 дней
Анализ, проведенный через 10 дней после процедуры, показал, что AAV9 достиг своей цели - мотонейронов спинного мозга (нервных клеток, управляющих мышцами).Эти результаты показали, что "окно возможности", при котором внутривенные ин'екции AAV9, несущего ген SMN, могут иметь оптимальную терапевтическую пользу, находится в раннем отрезке жизни."
 
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#50
@Жёпкаме плотву, милое. Надо посмотреть литературу на иностранном. Вся эффективность от введения оценивается по клиническим симптомам. Думаю, что такие детки обязательно проходят мониторинги ЭНМГ, идет оценка неврологического статуса.Нарушения, уже развившиеся, не повернут вспять. Останутся нарушения глотания, слабость мышц, проблемы с дыханием.
Наблюдают за выживаемостью пациентов и моторными навыками( по шкале младенческих нейромышечных заболеваний).
В общем и целом, вся клиническая эффективность оценивается отношением ожидаемой пользы к возможному риску, для всех групп препаратов, Золгенсма- не исключение.
Post automatically merged:

@Бюджетный содержанец, дебилы, буду некорректной, блин:mad::mad::mad:
А пожить? А вдохнуть "исцеляющий " воздух "забугра"??? Слов нет....
 
Регистрация
28 Июн 2015
Сообщения
6.445
Симпатии
73.387
#51
@Lora_Palmer, милое.
Интервью профессора педиатрии Оксфордского университета, приглашенный профессор Льежского университета бельгиец Лоран Сервэ – специалист по СМА. Он принимал активное участие в клинических разработках, связанных с лечением этого заболевания, его центр в Льеже – мировой лидер в области досимптомных исследований и скрининга новорожденных.
"Золгенсма и вправду инновационный препарат. Речь идет о генной терапии, ничего плохого о золгенсме я сказать не могу. Но проблема в том, что единственное опубликованное исследование показывает, что это лекарство хорошо помогает детям в возрасте до семи месяцев. Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает. Был случай, когда золгенсму дали семимесячному ребенку – и на него она практически не подействовала. Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми. В таких случаях препарат не излечивает болезнь – он улучшает состояние пациентов, но так же действует и Спинраза (нусинерсен), которая одобрена к применению в Бельгии и стоимость которой покрывает госбюджет. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции золгенсмы развиваются нормально – и это замечательно. Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию Золгенсмы.
Если говорить в общих чертах, после инъекции Золгенсмы дети с досимптомным течением болезни развиваются нормально. Трехмесячные пациенты с постсимптомным течением болезни чувствуют себя значительно лучше, но все равно далеки от нормы. А для пациентов старше полугода данных об эффективности препарата нет. Ребенок, которому ввели Золгенсму в возрасте семи месяцев, никак не развивается.
Сейчас мы проводим два исследования в Льеже. Одно досимптомное, другое постсимптомное. Но даже в постсимптомный период мы вводим препарат только детям в возрасте до шести месяцев, потому что знаем, что после этого возраста вероятность, что лекарство подействует, невелика. Результаты исследований свидетельствуют, что пациенты, получившие лекарство тогда, когда симптомы заболевания уже проявились, чувствуют себя лучше, но далеки от выздоровления.
Да, вопрос не только в цене, но и в токсичности. Этот препарат не безвреден – у него есть побочные эффекты, в том числе повреждение печени. У одного из детей, принимавших золгенсму, печень в результате была значительно повреждена. Это не тот случай, когда можно сказать: «Ну ладно, попробуем». Данных об эффективности лекарства для десятимесячных детей нет, и оно не было одобрено Европейским агентством (Европейское агентство лекарственных средств оценивает соответствие препаратов требованиям, изложенным в Европейской фармакопее). Когда-нибудь это наверняка произойдет, учитывая отличные результаты его применения у совсем маленьких пациентов. Но, по моему мнению, для десятимесячных детей одобрять золгенсму без новых данных нельзя. А у нас таких данных нет.
Цена препарата Золгенсма. Она оправданна или завышена?
Все зависит от того, кому вы дадите этот препарат. Если вы даете его при рождении ребенка, он не умрет и не станет инвалидом. Я считаю, что в этом случае применение лекарства полностью оправданно. А если вы дадите его ребенку, у которого уже проявились симптомы болезни, который уже прикован к постели, но благодаря препарату сможет двигаться немного лучше, то, думаю, это не стоит двух миллионов евро. Цена на препарат не зависит от стоимости разработки или производства, это тут вообще ни при чем. Вопрос в эффективности – а эффективность лекарства для ребенка старше полугода минимальна или равна нулю. В досимптомном состоянии эффект от препарата огромный, поэтому вполне нормально, что и цена огромна.
Вероятно, при установлении цены стоило бы использовать более рациональные механизмы. Можно было бы оценивать препарат по качеству оказанной услуги. Вы вводите ребенку препарат – и, если через год ребенок еще жив, компания получает столько-то, если ребенок ходит, то столько-то, и так далее. Платить два миллиона евро за скляночку, когда спустя две недели ребенок может умереть, – это бред. Идея в том, чтобы платить именно за оказанную услугу, поскольку это лекарство вводится пациенту только один раз."
Очень мудрое и совершенно правильное интервью. С неба надо опускаться на землю.
Слушайте, а как определить заболевание до симптомов? У меня просто есть знакомая семья, у них ребенок с СМА, причем это второй ребенок, первый внутриутробно умер на 8 месяце. Так вот вроде бы они были обследованы от и до и то, когда у ребенка начались проблемы - долго им офиц.диагноз не ставили и если не ошибаюсь поставили только в Москве, а ребеночку к тому уже мес.8 стукнуло. В наших ебенях не факт что вообще официально такой диагноз поставили бы, ибо специалистов нет.
А до симптомов как диагностируется? обязательного анализа как по фенилкетонурии же нет? в роддомах не проверяют?
 
Регистрация
7 Мар 2015
Сообщения
2.674
Симпатии
29.775
#52
Вот как раз про первый в стране закрытый сбор на 160-ти миллионый препарат от СМА.

«На лечение пятимесячной девочки из Екатеринбурга с диагнозом СМА собрали более 150 млн рублей.
Сегодня родители Ани Новожиловой сообщили, что сбор закрыт.

Ранее отца девочки Петра Новожилова вызывали в СК на допрос после смерти другого ребёнка с таким же диагнозом — двухлетнего Захара Рукосуева из Красноярского края. Мальчик не получил необходимый препарат вовремя. И СК теперь проверяет, как идёт обеспечение лекарствами других детей.
Сумма сбора на лечение Ани сначала была почти 160 млн рублей. Но клиника пошла навстречу и снизила стоимость до $2,4 млн (около 154 млн рублей).

СМА — редкое генетическое заболевание. В России лечение возможно препаратом «Спинраза», но стоимость первого курса — 30—40 млн рублей.»
 
Регистрация
10 Апр 2018
Сообщения
1.968
Симпатии
29.420
#53
Вот как раз про первый в стране закрытый сбор на 160-ти миллионый препарат от СМА.

«На лечение пятимесячной девочки из Екатеринбурга с диагнозом СМА собрали более 150 млн рублей.
Сегодня родители Ани Новожиловой сообщили, что сбор закрыт.

Ранее отца девочки Петра Новожилова вызывали в СК на допрос после смерти другого ребёнка с таким же диагнозом — двухлетнего Захара Рукосуева из Красноярского края. Мальчик не получил необходимый препарат вовремя. И СК теперь проверяет, как идёт обеспечение лекарствами других детей.
Сумма сбора на лечение Ани сначала была почти 160 млн рублей. Но клиника пошла навстречу и снизила стоимость до $2,4 млн (около 154 млн рублей).

СМА — редкое генетическое заболевание. В России лечение возможно препаратом «Спинраза», но стоимость первого курса — 30—40 млн рублей.»
Добрый день. На местном форуме ю-мама в разделе « обсуждение новостей» была тема про этот сбор. К сожалению,не имею времени таскать сюда цитаты,но суки,классические таксы,сбрось хвостик,истерия местных фей. В это же время фонды отказывают в пиаре и помощи другой девочке,Лизе,тк первый сбор на Аню застопорится. Омерзительнейшая селекция,Ане поможем, а Лизе нет.
Я пожалуй пойду, не могу спокойно воспринимать подобное.
 
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#54
@Lora_Palmer, милое. Спинраза затормозит дальнейшую гибель нейронов, это если проще. Генетика сложная. Но то, что уже перестало функционировать(мотонейроны) никогда не подвергнется обратному развитию до нормы.
Все КИ были проведены на младенцах до 7.9 месяцев с преклинической и клинической формой СМА 1. Другие возрастные группы и типы СМА ещё только в проектах по КИ.
Ходить? Не будет. Сидеть? С поддержкой и не долго. Вся тяжесть заболевания зависит как раз от того, насколько быстро включается в процесс дыхательная мускулатура, приводящая к ИВЛ, при злокачественной форме--СМА 1- она вовлекается очень быстро.
Да пусть хоть усобираются, пока собирают, теряют время. Ну, это их выбор. Но чуда-встанет и пойдёт--не будет.
 
Регистрация
24 Ноя 2018
Сообщения
149
Симпатии
1.411
#55
@Lora_Palmer, милое. Спинраза затормозит дальнейшую гибель нейронов, это если проще. Генетика сложная. Но то, что уже перестало функционировать(мотонейроны) никогда не подвергнется обратному развитию до нормы.
Все КИ были проведены на младенцах до 7.9 месяцев с преклинической и клинической формой СМА 1. Другие возрастные группы и типы СМА ещё только в проектах по КИ.
Ходить? Не будет. Сидеть? С поддержкой и не долго. Вся тяжесть заболевания зависит как раз от того, насколько быстро включается в процесс дыхательная мускулатура, приводящая к ИВЛ, при злокачественной форме--СМА 1- она вовлекается очень быстро.
Да пусть хоть усобираются, пока собирают, теряют время. Ну, это их выбор. Но чуда-встанет и пойдёт--не будет.
Спасибо. Так я себе это примерно и представляю.
 
Регистрация
7 Мар 2015
Сообщения
2.674
Симпатии
29.775
#56
Добрый день. На местном форуме ю-мама в разделе « обсуждение новостей» была тема про этот сбор. К сожалению,не имею времени таскать сюда цитаты,но суки,классические таксы,сбрось хвостик,истерия местных фей. В это же время фонды отказывают в пиаре и помощи другой девочке,Лизе,тк первый сбор на Аню застопорится. Омерзительнейшая селекция,Ане поможем, а Лизе нет.
Я пожалуй пойду, не могу спокойно воспринимать подобное.
Спасибо, что написали. Писец конечно.
 
Регистрация
27 Фев 2014
Сообщения
13.789
Симпатии
150.750
#57
На днях одному ребенку собрали нужную сумму на Золгенсма. Удивительный случай, почто 90% суммы перечислено одним анонимом единарозово.
Ждём результатов лечения.
Сначала собирали на Спинразу, потом как-то резко на Золгенсма переключились.

https://www.instagram.com/zahar_sma_help/
 
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#58
@Лапки в блестяшках, милое. Посмотрим, каков будет результат. :mi_ga_et:Жизнь-то спасут, а вот утерянные навыки вряд ли. Обратного развития и восстановления МН не будет.
 
Регистрация
10 Сен 2018
Сообщения
5.357
Симпатии
80.711
#59
Спросила специально в немецком хосписе у врача его личное мнение про Золгенсму, так как дети с диагнозом СМА в хосписе не редкость. Естественно слышал и знает, относится скептически и не только из-за цены, но больше из-за неисследованности препарата. Говорит, что своим пациентам не советовал бы рисковать и лечил бы проверенной Спинразой, которая входит в страховку. Он говорит, что если бы были данные, свидетельствующие о заявленной эффективности, то страховые компании зацепились бы за эту идею, так как даже со Спинразой эффект есть, но болезнь остается, и все равно в ребенка требуется куча вложений и выплат. По его мнению,если даже США не спешит вносить лекарство в стандарт лечения ( поддержка экономики и фарм промышлености), то другим странам тем более спешить некуда, а лучше занять выжидательную позицию. И его мнение - это максимальные вложения в перинатальную диагностику, пропаганда генетических тестов до беременности, для предотвращения максимального из возможных количества заболеваний
 
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#60
@Похмелье уязвимости, милое. Правильный доктор. Хороший подход.
" максимальные вложения в перинатальную диагностику, пропаганда генетических тестов до беременности, для предотвращения максимального из возможных количества заболеваний"
Я тут с Novartis переписку вела, выше приносила...Тоже партизаны. FDA одобрило при СМА 1 и до 2 лет, а на лечение клиники стали принимать детей и со СМА 2, хотя КИ еще только планируются.
@АвоГадо, оборзевшие в корягу. Наглые. Греча оно конечно хорошо, С2Н5ОН - вредно. Так что не выеживайтесь и шлите рублевое выражение Семеньковым и прочим. Тьфу...:mad:
 
Регистрация
26 Дек 2017
Сообщения
1.337
Симпатии
20.259
Адрес
улица Пушкина дом Колотушкина
#61
@Похмелье уязвимости, милое. Правильный доктор. Хороший подход.
" максимальные вложения в перинатальную диагностику, пропаганда генетических тестов до беременности, для предотвращения максимального из возможных количества заболеваний"
Я тут с Novartis переписку вела, выше приносила...Тоже партизаны. FDA одобрило при СМА 1 и до 2 лет, а на лечение клиники стали принимать детей и со СМА 2, хотя КИ еще только планируются.
@АвоГадо, оборзевшие в корягу. Наглые. Греча оно конечно хорошо, С2Н5ОН - вредно. Так что не выеживайтесь и шлите рублевое выражение Семеньковым и прочим. Тьфу...:mad:
Забота, хули.
 
Регистрация
24 Апр 2011
Сообщения
18.172
Симпатии
124.984
#62
По Золгенсме очень много сборов стало. Отчётов нет, и тоже пиздят про «скинь свой хвостик».

@ПиздосьяПяточкина,
Получается, лекарство сейчас только на один тип СМА?
Лекарство то болезнь вылечит, а взамен печень отвалится. Кому укол уже сделали?
 
Регистрация
16 Сен 2018
Сообщения
5.168
Симпатии
76.164
#63
@Fraise, милое.
Я вела длительную переписку с компанией Novartis и FDA. Не смотря на то, что после КИ Новартис подала заявку на регистрацию для препарата со СМА 1 типа и возрастом до 2 лет, все очень неоднозначно, исходя из генетических особенностей мышечных атрофий( дефектов гена SMN1 и локусов другого гена SMN2) и возраста малышей, которые получили эту терапию( от 1 дня до 7,9 месяцев). КИ на более старших возрастных группах СМА 1 и других типах СМА (2,3,4) не проводились, только планируются. Необходимо перед инъекцией проведение исследования на антитела к AAV- вирусному вектору, который и доставит полноценный ген SMN1 в организм.
Болезнь- НЕ вылечит, потерянные навыки НЕ вернутся , только затормозится процесс гибели МН. Никто не побежит, не поскачет, не сядет на лошадь, впереди будет долгий и трудный, офигительно дорогой период реабилитации. Что может получиться?
Генная терапия- на самом деле бомба. Никто еще не фиксировал отдаленных последствий. Ну, а побочные эффекты? Так острое поражение печени с зашкаливанием трансаминаз( как токсическое).
Получила Катя Рубцова, но..."Результат воодушевил родителей и врачей, но ребенку снова потребуются дорогостоящие процедуры..."
Мне вот интересно, как справляться будут? Сами или протянут руки?