Регистрация
28 Июн 2015
Сообщения
4.128
Симпатии
43.040
какая причина то смерти? уж явно не отмена спинразы
Post automatically merged:

У бедного Вуйнича даже нет возможности покончить с собой.
вполне себе были и возможности и попытки
 
Регистрация
2 Июл 2018
Сообщения
662
Симпатии
11.599
Еще посчитать сколько было попыток самоубийства и картинка расцветёт новыми красками. Да и в целом верить словам на публику это странное развлечение. И что он чувствует и думает на самом деле мы тоже ни когда не узнаем.
За последние годы я понасмотрелась всякого. Особенно как родня начала болеть и умирать ужасным образом. И сделала вывод, что оказывается счастье - это когда ты можешь просто полноценно жить, т.е. ходить, хорошо видеть и слышать, есть вкусняшки, в общем делать всякие примитивные вещи, из которых состоит наша жизнь. Поэтому я, конечно, всегда в шоке от борьбы за жизнь в лежачем состоянии, с трахеостомой и гастростомой. Без шансов это исправить. Жизнь ли это? Или в прямом смысле способ существования белкового тела. Но я, к счастью, хоть в данном вопросе теоретик. Мое мнение, что все силы (и средства) надо бросать на как можно раннюю диагностику всей этой дряни. Идеально прям до беременности. Ну и во время нее конечно. Сейчас не каждая женщина может позволить себе, например, тест Панораму. А уж если кто рискнет и родит, тот сам себе злобный буратино.
 
Регистрация
1 Дек 2015
Сообщения
313
Симпатии
2.232
Буфер обмена-1.jpg

Сбор еще одному ребенку закрыли около месяца назад, ставят препарат.

как насикомое эмпатичное я желаю малышу легко перенести укол и сохранить побольше функций
 
Регистрация
1 Май 2019
Сообщения
1.913
Симпатии
12.914
Ворвусь с мороза. Про 21 кг. Что тогда мешает Григорию Прутову, имеющиму здесь палату, больному СМА начать сбор на укол? Он как раз 20 кг весит. И пофиг, что ему уже 30 (примерно, точный возраст не знаю).
Вот как раз возраст очень важен, так что не пофиг.
1. Золгенсма, как тут уже неоднократно писалось, нецелесообразно колоть тем, кто дожил до 2-х лет.
2. В случае с Прутовым показана Спинраза и Эврисди. Но опять же, судя по статистике, тут каждый решает для себя, стоит ли игра свеч, т.к. эта терапия способна продлить жизнь и сделать ее легче, но радикально улучшить - далеко не всегда. У Прутова очень много мотонейронов погибло, яркого эффекта ждать не стоит. И Спинразу и Эврисди нужно принимать постоянно (Эврисди пить постоянно, Спинраза - инъекции в спинной мозг несколько раз в год), т.е. сбор перманентный, нужны крупные суммы на новые и новые дозы. Или добиваться финансирования от государства, что тоже нелегкая борьба.
Post automatically merged:

А ещё представьте себе такого "вылеченного" который начинает плодиться и размножаться (хочется перекреститься и завыть на луну одновременно) и плодить себе подобных.
Ну вы, прежде чем писать такое, потрудитесь просветиться насчет механизмов наследования СМА. Там как бы и у здоровых братьев и сестер человека со СМА есть вероятность передать носительство (или родить ребенка со СМА). Всех стерилизовать прикажете?
Я считаю, что такие евгенические думы стоят порицания просто потому, что уже есть возможность узнать о своем носительстве СМА-гена и ранняя диагностика, которая дает возможность принять решение, рожать или не рожать больного ребенка.
К слову, очень хорошо, что сейчас в некоторых странах поднимается вопрос об обязательности дородовой проверки на то, нет ли у плода СМА, т.к. в развитых странах это одна из главных причин ранней детской смертности.
 
Регистрация
20 Июн 2016
Сообщения
837
Симпатии
11.625
Сделали бы для планирующих бесплатные тесты на наличие гена сма. Дешевле бы обошлось государству, чем потом лекарства за миллионы.
Зачем сразу про стерилизацию и евгенику, для носителей есть вариант эко, врачи исследуют эмбрионы и подсаживают здоровые.
 
Регистрация
10 Ноя 2020
Сообщения
392
Симпатии
5.042
Сделали бы для планирующих бесплатные тесты на наличие гена сма. Дешевле бы обошлось государству, чем потом лекарства за миллионы.
Зачем сразу про стерилизацию и евгенику, для носителей есть вариант эко, врачи исследуют эмбрионы и подсаживают здоровые.
Я смотрю про карликов на тлс .Вот они всё знают ,и рожают. Даже все скрининги показывают. Но никого еще не остановило. Я думаю ,что у государства только статья расходов увеличится. Вот если диагностировали ,а родители рожают ,тогда пусть и лечат за свой счёт. А уж если просмотрели врачи ,то за счёт государства. Как правило ,такие дети почти не шевелятся в утробе. Но мамы никогда на этом не делают акцент. А у врачей тоже есть процент погрешности. И никуда от этого не деться. Не всегда анализ на дефектный ген информативен. Вот пример. Мальчик 3 мес. Косолапие ,обусловленное артрогриппозом. Лечатся по Понсетти. Именитый в нашем городе невролог ставит диагноз "миатонический синдром". Другой не именитый ,но гениальный ставит СМА, причём по миографии. Они бегут обратно к именитому. Та успокаивает ,говорит, что сдадим вот анализ на сма. Результат "Вероятность заболевания СМА 1-го типа 0,016% ,надо сделать расширенный анализ ,для исключения другого нейромышечного заболевания. Он стоит 80 тыс.,родители отказываются. Вот же всё хорошо. Продолжают гипсоваться ,массироваться. Ребёнок в год умирает. Второй случай с девочкой ,и тоже вероятность 0,016 %. Их судьбу не знаю.
 
Регистрация
17 Сен 2020
Сообщения
611
Симпатии
6.208
Вот как раз возраст очень важен, так что не пофиг.
1. Золгенсма, как тут уже неоднократно писалось, нецелесообразно колоть тем, кто дожил до 2-х лет.
2. В случае с Прутовым показана Спинраза и Эврисди. Но опять же, судя по статистике, тут каждый решает для себя, стоит ли игра свеч, т.к. эта терапия способна продлить жизнь и сделать ее легче, но радикально улучшить - далеко не всегда. У Прутова очень много мотонейронов погибло, яркого эффекта ждать не стоит. И Спинразу и Эврисди нужно принимать постоянно (Эврисди пить постоянно, Спинраза - инъекции в спинной мозг несколько раз в год), т.е. сбор перманентный, нужны крупные суммы на новые и новые дозы. Или добиваться финансирования от государства, что тоже нелегкая борьба.
Post automatically merged:


Ну вы, прежде чем писать такое, потрудитесь просветиться насчет механизмов наследования СМА. Там как бы и у здоровых братьев и сестер человека со СМА есть вероятность передать носительство (или родить ребенка со СМА). Всех стерилизовать прикажете?
Я считаю, что такие евгенические думы стоят порицания просто потому, что уже есть возможность узнать о своем носительстве СМА-гена и ранняя диагностика, которая дает возможность принять решение, рожать или не рожать больного ребенка.
К слову, очень хорошо, что сейчас в некоторых странах поднимается вопрос об обязательности дородовой проверки на то, нет ли у плода СМА, т.к. в развитых странах это одна из главных причин ранней детской смертности.
Так и я о том же! Это был сарказм про "пофиг на возраст".
 
Регистрация
14 Июл 2018
Сообщения
140
Симпатии
3.059
Ну вы, прежде чем писать такое, потрудитесь просветиться насчет механизмов наследования СМА. Там как бы и у здоровых братьев и сестер человека со СМА есть вероятность передать носительство (или родить ребенка со СМА). Всех стерилизовать прикажете?
Я считаю, что такие евгенические думы стоят порицания просто потому, что уже есть возможность узнать о своем носительстве СМА-гена и ранняя диагностика, которая дает возможность принять решение, рожать или не рожать больного ребенка.
К слову, очень хорошо, что сейчас в некоторых странах поднимается вопрос об обязательности дородовой проверки на то, нет ли у плода СМА, т.к. в развитых странах это одна из главных причин ранней детской смертности.
А я считаю, что евгенические думы совершенно не лишние. Одно дело рециссивно-аутосомный механизм наследования, а другое когда родители непосредственно больны. При рецессивном наследовании вероятность рождения ребёнка даже у носителей поломанного гена 25%, насколько я понимаю.
Сами же пишете, что в Европе это одна из первых причин детской смертности. ДЕТСКОЙ. Т.е. природой не предусмотрено, что эти дети доживают до репродуктивного возраста . А вот если в размножение вступают родители непосредственно больные, риски вырастают в разы, даже если болен только один родитель.
И надеяться в этом случае на благоразумие родителей не стоит. Именно той самой природой в человеке заложен инстикт размножения. Сколько случаев когда люди знают, что рожают больного ребенка и все равно рожают!
В моей жизни совершенно недавно близкая подруга , будучи беременной и пройдя скрининг ,узнала об огромной вероятности рождения Дауна. Совершенно адекватную трезвую тётку с двумя высшими образованиями повело от гормонов, и она твёрдо решила рожать и дальнейших скринингов не делать. Родила здорового мальчика, к счастью. Но я до сих пор в шоке. И она сама сейчас, оглядываясь назад, в шоке от себя.
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
11.552
Симпатии
60.577
При рецессивном наследовании вероятность рождения ребёнка даже у носителей поломанного гена 25%,
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации должны быть оба родителя. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. В 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
Если один из родителей болен, а второй здоров, то дети будут носителями.
Но это теория, а по жизни снаряд в одну воронку по несколько раз попадает(
 
Регистрация
20 Май 2014
Сообщения
9.420
Симпатии
153.822
А я считаю, что евгенические думы совершенно не лишние. Одно дело рециссивно-аутосомный механизм наследования, а другое когда родители непосредственно больны. При рецессивном наследовании вероятность рождения ребёнка даже у носителей поломанного гена 25%, насколько я понимаю.
Сами же пишете, что в Европе это одна из первых причин детской смертности. ДЕТСКОЙ. Т.е. природой не предусмотрено, что эти дети доживают до репродуктивного возраста . А вот если в размножение вступают родители непосредственно больные, риски вырастают в разы, даже если болен только один родитель.
И надеяться в этом случае на благоразумие родителей не стоит. Именно той самой природой в человеке заложен инстикт размножения. Сколько случаев когда люди знают, что рожают больного ребенка и все равно рожают!
В моей жизни совершенно недавно близкая подруга , будучи беременной и пройдя скрининг ,узнала об огромной вероятности рождения Дауна. Совершенно адекватную трезвую тётку с двумя высшими образованиями повело от гормонов, и она твёрдо решила рожать и дальнейших скринингов не делать. Родила здорового мальчика, к счастью. Но я до сих пор в шоке. И она сама сейчас, оглядываясь назад, в шоке от себя.
Скрининги часто неинформативны, так как там результат во многом зависит от критерия "возраст матери", и получается ерунда. При возрасте 35+ практически всем лепят высокую вероятность СД. Информативны экспертные узи, НИПТ, амнио, кордоцентез и прочие исследования. Иногда все в комплексе. Ну и "мода" на солнечных тоже делает свое черное дело, многие плюют на дополнительные исследования и сознательно рожают особенных.
 

Топор и слякоть

Каллейдоскоп про людей
Регистрация
23 Авг 2013
Сообщения
1.042
Симпатии
13.879
Адрес
Посконно-Домотканск
При возрасте 35+ практически всем лепят высокую вероятность СД
Какое счастье, что мне не налепили... А то б я, что а той гормональной тревожности, сдохла. Хотя мы с алкашом идиоты - на берегу договорились, что наши жизни важнее, чем жизнь нерождённого инвалида. И, идя на скриннинг, я эту мысль не отринывала.
 
Регистрация
20 Май 2014
Сообщения
9.420
Симпатии
153.822
Какое счастье, что мне не налепили... А то б я, что а той гормональной тревожности, сдохла. Хотя мы с алкашом идиоты - на берегу договорились, что наши жизни важнее, чем жизнь нерождённого инвалида. И, идя на скриннинг, я эту мысль не отринывала.
Все равно бы послали на дополнительные исследования, а там уже подтверждается или нет. Ну вам повезло значит), а то сейчас много гипердиагностики в отношении женщин 35+, про 40+ и говорить нечего, еще хлеще - генетики рисуют риски с закрытыми глазами просто. А вот на женщин до 30 лет наоборот забивают, да и скрининги часто выдают низкий риск по критерию "возраст матери" у это категории рожениц. В итоге рожают даунов, бывает, чо.
Никто не несет ответственность за некачественно проведенные скрининги и дальнейшее рождение даунов и проч. с мутациями. Скринингам никто не верит, пропаганда солнечных. Короче, жесть
 
Регистрация
28 Июн 2015
Сообщения
4.128
Симпатии
43.040
. Я вообще отказалась от скринингов. Т.к.они показывают лишь %ную вероятность пиздецомы, а нервы у меня слабенькие, не вывезла бы. Делала только узи у хорошего спеца, возраст был 32. Конечно если б узист предположил проблему на более серьезные тесты пошла бы, а скриниги нет - не верю
 
Регистрация
11 Янв 2019
Сообщения
635
Симпатии
9.409
Разбавлю тему примером адекватного сбора на Золгенсму. Вкратце - собрали сумму и узнали, что выиграли укол в лотерею. Закрыли сбор, укол сделали через 2 месяца. И вот что пишут (я в положительном шоке, очень достойное решение):
20210226_231147.jpg 20210226_231212.jpg 20210226_231301.jpg 20210226_231337.jpg
 
Регистрация
5 Янв 2018
Сообщения
21.411
Симпатии
129.434
А я чот не поняла как могут рожать люди, больные СМА, как выше обсуждается. Они ж зоне доживут до взрослости и в овощном состоянии. Или я что-то не поняла, или это про болезни в целом?:du_ma_et:
 
Регистрация
31 Июл 2019
Сообщения
388
Симпатии
3.029
Разбавлю тему примером адекватного сбора на Золгенсму. Вкратце - собрали сумму и узнали, что выиграли укол в лотерею. Закрыли сбор, укол сделали через 2 месяца. И вот что пишут (я в положительном шоке, очень достойное решение):
Посмотреть вложение 1720457 Посмотреть вложение 1720458 Посмотреть вложение 1720459 Посмотреть вложение 1720460
Предложили возврат будучи уверенными, что 99% не станет требовать перечисленное.
 

Топор и слякоть

Каллейдоскоп про людей
Регистрация
23 Авг 2013
Сообщения
1.042
Симпатии
13.879
Адрес
Посконно-Домотканск