Жбан шмурдяка

Кремлебот
Забанено
Регистрация
3 Окт 2014
Сообщения
4.668
Симпатии
66.614
Ну так производители и не обещали "побежит по траве, волосы назад". Они надеялись на остановку прогрессирования заболевания и хотя-бы небольшого восстановления утраченного. Они об этом честно и говорят - остановить болезнь. Не вылечить, увы.
Остановить - это в смысле сделать мучения максимально долгими?
 
Регистрация
19 Фев 2020
Сообщения
211
Симпатии
4.467
чудо чудесное - через год после Золгенсмы заработал "язычек" Посмотреть вложение 1933168
Понять не могу, почему так похожи Варя, Ада, Тася Ларионова, Марк Пискарев, Артем Грачиков - из-за того, что у них самая тяжелая форма? Какие-то одинаково вытянутые лица, носы странные, отекшие ...
 

KURWA BÓBR

Забанен
Регистрация
30 Мар 2018
Сообщения
2.843
Симпатии
36.022
Регистрация
7 Мар 2021
Сообщения
2.756
Симпатии
45.584
А как они должны выглядеть, если лицевые мышцы не работают? Для сведения челюсти тоже мышцы нужны
Плюс они все время лежат на боку, деформируется череп. Все время открыт рот - дышат как могут, вытягивается лицо. Из-за того что не работают реберные мышцы - не делают глубокий вдох-выдох (дышат "животом") недоразвитая грудная клетка, сильное искривление позвоночника. Как противопоставление - грудная клетка пловцов, даже маленьких.
Удивительно конечно наше тело, один ген поломан и вся тушка по пизде..
 
Регистрация
19 Фев 2020
Сообщения
211
Симпатии
4.467
А как они должны выглядеть, если лицевые мышцы не работают? Для сведения челюсти тоже мышцы нужны
Я просто смотрю на других, кому тоже собирали, кто на колясках сейчас, но у них не такие лица. Видимо от формы болезни зависит, если тут вообще ничего не работает и спустя год начал только язык как-то работать...
Post automatically merged:

Плюс они все время лежат на боку, деформируется череп. Все время открыт рот - дышат как могут, вытягивается лицо. Из-за того что не работают реберные мышцы - не делают глубокий вдох-выдох (дышат "животом") недоразвитая грудная клетка, сильное искривление позвоночника. Как противопоставление - грудная клетка пловцов, даже маленьких.
Удивительно конечно наше тело, один ген поломан и вся тушка по пизде..
Да, удивительная вещь генетика и генная инженерия вообще!
Интересно, как дальше и на сколько вообще они смогут восстановиться, и смогут ли...
 

Озорной Орк

Отвешиваю. Подприщупываю. Промываю взаде.
Регистрация
15 Янв 2016
Сообщения
9.482
Симпатии
150.412
Интересно, как дальше и на сколько вообще они смогут восстановиться, и смогут ли...
Дальше так же, как и до этого. Лекарство ничего не восстанавливает. Максимум, что оно может - это остановить болезнь на тот этап, когда сделан укол. Если каких-то навыков не было, или они были утеряны - они не восстанавливаются. Всё это мамкины сказки для донатящих хомяков.
 
Регистрация
9 Дек 2018
Сообщения
4.771
Симпатии
25.930
Именно так , в досимптомный период действие есть, когда симптомы есть поздно, просто останутся жить инвалидами, как долго, никто не может сказать(
Однако, те, кому сделали укол в досимтптомный период, отмечают повышенную усталость у ребенка, т.е. не все гладко, долгосрочные перспективы вообще неясны(
А как выявить пррблему в досимптомный период? Это если только в семье уже есть реьенок со сма...
 
Регистрация
17 Янв 2018
Сообщения
4.876
Симпатии
98.109
Адрес
Великие Перди
А как выявить пррблему в досимптомный период? Это если только в семье уже есть реьенок со сма...
Скриннинг новорожденных. Вроде, в Москве хотели запустить в качестве эксперимента, но не знаю, начали делать или нет.
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
16.403
Симпатии
99.170
Скриннинг новорожденных. Вроде, в Москве хотели запустить в качестве эксперимента, но не знаю, начали делать или нет.
Или родителей на носительство, но 30 тыс., хотя это дешевле лечения сма без особых перспектив
 
Регистрация
27 Мар 2020
Сообщения
1.770
Симпатии
26.599
Или родителей на носительство, но 30 тыс., хотя это дешевле лечения сма без особых перспектив
а что даст тест на носительство? Ну то есть человек скажет - ой, я носитель, не буду плодиться? Не скажет никто такого. Я знаю тех, кто сознательно играет с судьбой в русскую рулетку и рожает детей с генетическими заболеваниями вполне осознанно. Мне кажется, такие тесты на носительство - пустая трата денег.
Вообще если на все тестировать в рамках ОМС, то взнос в ФОМС нужно сильно повышать
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
16.403
Симпатии
99.170
а что даст тест на носительство? Ну то есть человек скажет - ой, я носитель, не буду плодиться? Не скажет никто такого. Я знаю тех, кто сознательно играет с судьбой в русскую рулетку и рожает детей с генетическими заболеваниями вполне осознанно. Мне кажется, такие тесты на носительство - пустая трата денег.
Вообще если на все тестировать в рамках ОМС, то взнос в ФОМС нужно сильно повышать
Ну если есть желание поиграть в рулетку, то тут уже ничего не поделать, если нет такого желания, то в случае носительства обоих родителей делать эко с отбором здоровых
Можно сделать и пренатальную диагностику
 
Регистрация
9 Дек 2018
Сообщения
4.771
Симпатии
25.930
Скриннинг новорожденных. Вроде, в Москве хотели запустить в качестве эксперимента, но не знаю, начали делать или нет.
Нет, на сма не делают.
Post automatically merged:

а что даст тест на носительство? Ну то есть человек скажет - ой, я носитель, не буду плодиться? Не скажет никто такого. Я знаю тех, кто сознательно играет с судьбой в русскую рулетку и рожает детей с генетическими заболеваниями вполне осознанно. Мне кажется, такие тесты на носительство - пустая трата денег.
Вообще если на все тестировать в рамках ОМС, то взнос в ФОМС нужно сильно повышать
На самом деле будут те, кто примут сознательно решение. У меня подруга по другим причинам (другая мутация) отказалась заводить кровных детей. Там решение было спорное, ибо риски не зашкаливали. Врачи говорили, мол, скорее всего вы перестраховываетесь. Но у нее была инфа и она приняла решение. Плохое ли хорошее, уже не узнать.
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
16.403
Симпатии
99.170
Какие-то 3 клиники делают тем, кто у них наблюдаются, но можно же и за деньги сделать, по-любому это дешевле, чем получить этот пиздец
 
Регистрация
9 Дек 2018
Сообщения
4.771
Симпатии
25.930
Какие-то 3 клиники делают тем, кто у них наблюдаются, но можно же и за деньги сделать, по-любому это дешевле, чем получить этот пиздец
Ну не , на самом деле. Если мы говорим о том, что в семье одного из супругов есть конкретная проблема, например, сма, то да, конечно елинственное правильное решение сделать тесты. Хотя говорят сма не всегда наслелственная тема. Иногла, мол, спонтанная поломка.
Но если нет триггеров, делать тесты на все поломки - это офигенные суммы. Их тупо у большинства нет. В прямом смысле слова. Да и вопрос , зачем, если статистика , 1 к не знаю там... , короче, понятно)
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
16.403
Симпатии
99.170
Ну не , на самом деле. Если мы говорим о том, что в семье одного из супругов есть конкретная проблема, например, сма, то да, конечно елинственное правильное решение сделать тесты. Хотя говорят сма не всегда наслелственная тема. Иногла, мол, спонтанная поломка.
Но если нет триггеров, делать тесты на все поломки - это офигенные суммы. Их тупо у большинства нет. В прямом смысле слова. Да и вопрос , зачем, если статистика , 1 к не знаю там... , короче, понятно)
Практически всегда наследственная, очень редко случайная мутация, но при этом 1 родитель является носителем
 
Регистрация
9 Дек 2018
Сообщения
4.771
Симпатии
25.930
Практически всегда наследственная, очень редко случайная мутация, но при этом 1 родитель является носителем
Да, согласна. Протестироваться на сма родителям сегодня базовым тестом на носительствр по 8 тыс руб., на двоих 16.
Но почему именно на сма? Дохуя еще стремных поломок, которые не покрывает ОМС.
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
16.403
Симпатии
99.170
Да, согласна. Протестироваться на сма родителям сегодня базовым тестом на носительствр по 8 тыс руб., на двоих 16.
Но почему именно на сма? Дохуя еще стремных поломок, которые не покрывает ОМС.
Уже 8? Я видела 29 кажись.
Да просто частенько что-то сма встречаться стало, некоторые пиздецомы делаются по омс
 
Регистрация
17 Янв 2018
Сообщения
4.876
Симпатии
98.109
Адрес
Великие Перди
Уже 8? Я видела 29 кажись.
Да просто частенько что-то сма встречаться стало, некоторые пиздецомы делаются по омс
Просто лекарства появились, поэтому родители стали просить помощи и кажется, что больные кругом. Но, это только кажется. Еще момент: к маркетингу на тему купи часы, купи трусы можно привыкнуть легко, а к рекламе благотворительности сложнее, она на большинство людей действует более сильно, выводит на те или иные эмоции.
 

Озорной Орк

Отвешиваю. Подприщупываю. Промываю взаде.
Регистрация
15 Янв 2016
Сообщения
9.482
Симпатии
150.412
@Жёпкаме плотву, просто кому-то надо побираться. Много из тех, кто деньги собирал, за эти деньги укол купили, а не получили бесплатно и осели с халявными деньгами в карманах? Заебали эти побирушки из каждого утюга. Пусть своих наебышей сами содержат, а не врут про "встанет и побежит, и свадьбу отпразднуем". Хуй им, а не деньги. И так бесплатно наскулили на свои уколы.
 
Регистрация
20 Май 2014
Сообщения
15.263
Симпатии
303.532
а что даст тест на носительство? Ну то есть человек скажет - ой, я носитель, не буду плодиться? Не скажет никто такого. Я знаю тех, кто сознательно играет с судьбой в русскую рулетку и рожает детей с генетическими заболеваниями вполне осознанно. Мне кажется, такие тесты на носительство - пустая трата денег.
Вообще если на все тестировать в рамках ОМС, то взнос в ФОМС нужно сильно повышать
Если носитель, сделать эко по квоте с ПГД. Прдсадить здоровый эмбрион и рожать