Регистрация
1 Май 2019
Сообщения
2.311
Симпатии
16.839
Ворвусь с мороза. Про 21 кг. Что тогда мешает Григорию Прутову, имеющиму здесь палату, больному СМА начать сбор на укол? Он как раз 20 кг весит. И пофиг, что ему уже 30 (примерно, точный возраст не знаю).
Вот как раз возраст очень важен, так что не пофиг.
1. Золгенсма, как тут уже неоднократно писалось, нецелесообразно колоть тем, кто дожил до 2-х лет.
2. В случае с Прутовым показана Спинраза и Эврисди. Но опять же, судя по статистике, тут каждый решает для себя, стоит ли игра свеч, т.к. эта терапия способна продлить жизнь и сделать ее легче, но радикально улучшить - далеко не всегда. У Прутова очень много мотонейронов погибло, яркого эффекта ждать не стоит. И Спинразу и Эврисди нужно принимать постоянно (Эврисди пить постоянно, Спинраза - инъекции в спинной мозг несколько раз в год), т.е. сбор перманентный, нужны крупные суммы на новые и новые дозы. Или добиваться финансирования от государства, что тоже нелегкая борьба.
Post automatically merged:

А ещё представьте себе такого "вылеченного" который начинает плодиться и размножаться (хочется перекреститься и завыть на луну одновременно) и плодить себе подобных.
Ну вы, прежде чем писать такое, потрудитесь просветиться насчет механизмов наследования СМА. Там как бы и у здоровых братьев и сестер человека со СМА есть вероятность передать носительство (или родить ребенка со СМА). Всех стерилизовать прикажете?
Я считаю, что такие евгенические думы стоят порицания просто потому, что уже есть возможность узнать о своем носительстве СМА-гена и ранняя диагностика, которая дает возможность принять решение, рожать или не рожать больного ребенка.
К слову, очень хорошо, что сейчас в некоторых странах поднимается вопрос об обязательности дородовой проверки на то, нет ли у плода СМА, т.к. в развитых странах это одна из главных причин ранней детской смертности.
 
Регистрация
20 Июн 2016
Сообщения
1.851
Симпатии
31.766
Сделали бы для планирующих бесплатные тесты на наличие гена сма. Дешевле бы обошлось государству, чем потом лекарства за миллионы.
Зачем сразу про стерилизацию и евгенику, для носителей есть вариант эко, врачи исследуют эмбрионы и подсаживают здоровые.
 
Регистрация
10 Ноя 2020
Сообщения
2.887
Симпатии
47.095
Сделали бы для планирующих бесплатные тесты на наличие гена сма. Дешевле бы обошлось государству, чем потом лекарства за миллионы.
Зачем сразу про стерилизацию и евгенику, для носителей есть вариант эко, врачи исследуют эмбрионы и подсаживают здоровые.
Я смотрю про карликов на тлс .Вот они всё знают ,и рожают. Даже все скрининги показывают. Но никого еще не остановило. Я думаю ,что у государства только статья расходов увеличится. Вот если диагностировали ,а родители рожают ,тогда пусть и лечат за свой счёт. А уж если просмотрели врачи ,то за счёт государства. Как правило ,такие дети почти не шевелятся в утробе. Но мамы никогда на этом не делают акцент. А у врачей тоже есть процент погрешности. И никуда от этого не деться. Не всегда анализ на дефектный ген информативен. Вот пример. Мальчик 3 мес. Косолапие ,обусловленное артрогриппозом. Лечатся по Понсетти. Именитый в нашем городе невролог ставит диагноз "миатонический синдром". Другой не именитый ,но гениальный ставит СМА, причём по миографии. Они бегут обратно к именитому. Та успокаивает ,говорит, что сдадим вот анализ на сма. Результат "Вероятность заболевания СМА 1-го типа 0,016% ,надо сделать расширенный анализ ,для исключения другого нейромышечного заболевания. Он стоит 80 тыс.,родители отказываются. Вот же всё хорошо. Продолжают гипсоваться ,массироваться. Ребёнок в год умирает. Второй случай с девочкой ,и тоже вероятность 0,016 %. Их судьбу не знаю.
 
Регистрация
17 Сен 2020
Сообщения
1.050
Симпатии
13.492
Вот как раз возраст очень важен, так что не пофиг.
1. Золгенсма, как тут уже неоднократно писалось, нецелесообразно колоть тем, кто дожил до 2-х лет.
2. В случае с Прутовым показана Спинраза и Эврисди. Но опять же, судя по статистике, тут каждый решает для себя, стоит ли игра свеч, т.к. эта терапия способна продлить жизнь и сделать ее легче, но радикально улучшить - далеко не всегда. У Прутова очень много мотонейронов погибло, яркого эффекта ждать не стоит. И Спинразу и Эврисди нужно принимать постоянно (Эврисди пить постоянно, Спинраза - инъекции в спинной мозг несколько раз в год), т.е. сбор перманентный, нужны крупные суммы на новые и новые дозы. Или добиваться финансирования от государства, что тоже нелегкая борьба.
Post automatically merged:


Ну вы, прежде чем писать такое, потрудитесь просветиться насчет механизмов наследования СМА. Там как бы и у здоровых братьев и сестер человека со СМА есть вероятность передать носительство (или родить ребенка со СМА). Всех стерилизовать прикажете?
Я считаю, что такие евгенические думы стоят порицания просто потому, что уже есть возможность узнать о своем носительстве СМА-гена и ранняя диагностика, которая дает возможность принять решение, рожать или не рожать больного ребенка.
К слову, очень хорошо, что сейчас в некоторых странах поднимается вопрос об обязательности дородовой проверки на то, нет ли у плода СМА, т.к. в развитых странах это одна из главных причин ранней детской смертности.
Так и я о том же! Это был сарказм про "пофиг на возраст".
 
Регистрация
14 Июл 2018
Сообщения
667
Симпатии
12.908
Ну вы, прежде чем писать такое, потрудитесь просветиться насчет механизмов наследования СМА. Там как бы и у здоровых братьев и сестер человека со СМА есть вероятность передать носительство (или родить ребенка со СМА). Всех стерилизовать прикажете?
Я считаю, что такие евгенические думы стоят порицания просто потому, что уже есть возможность узнать о своем носительстве СМА-гена и ранняя диагностика, которая дает возможность принять решение, рожать или не рожать больного ребенка.
К слову, очень хорошо, что сейчас в некоторых странах поднимается вопрос об обязательности дородовой проверки на то, нет ли у плода СМА, т.к. в развитых странах это одна из главных причин ранней детской смертности.
А я считаю, что евгенические думы совершенно не лишние. Одно дело рециссивно-аутосомный механизм наследования, а другое когда родители непосредственно больны. При рецессивном наследовании вероятность рождения ребёнка даже у носителей поломанного гена 25%, насколько я понимаю.
Сами же пишете, что в Европе это одна из первых причин детской смертности. ДЕТСКОЙ. Т.е. природой не предусмотрено, что эти дети доживают до репродуктивного возраста . А вот если в размножение вступают родители непосредственно больные, риски вырастают в разы, даже если болен только один родитель.
И надеяться в этом случае на благоразумие родителей не стоит. Именно той самой природой в человеке заложен инстикт размножения. Сколько случаев когда люди знают, что рожают больного ребенка и все равно рожают!
В моей жизни совершенно недавно близкая подруга , будучи беременной и пройдя скрининг ,узнала об огромной вероятности рождения Дауна. Совершенно адекватную трезвую тётку с двумя высшими образованиями повело от гормонов, и она твёрдо решила рожать и дальнейших скринингов не делать. Родила здорового мальчика, к счастью. Но я до сих пор в шоке. И она сама сейчас, оглядываясь назад, в шоке от себя.
 
Регистрация
15 Авг 2018
Сообщения
16.374
Симпатии
98.755
При рецессивном наследовании вероятность рождения ребёнка даже у носителей поломанного гена 25%,
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации должны быть оба родителя. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. В 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
Если один из родителей болен, а второй здоров, то дети будут носителями.
Но это теория, а по жизни снаряд в одну воронку по несколько раз попадает(
 
Регистрация
20 Май 2014
Сообщения
15.217
Симпатии
302.362
А я считаю, что евгенические думы совершенно не лишние. Одно дело рециссивно-аутосомный механизм наследования, а другое когда родители непосредственно больны. При рецессивном наследовании вероятность рождения ребёнка даже у носителей поломанного гена 25%, насколько я понимаю.
Сами же пишете, что в Европе это одна из первых причин детской смертности. ДЕТСКОЙ. Т.е. природой не предусмотрено, что эти дети доживают до репродуктивного возраста . А вот если в размножение вступают родители непосредственно больные, риски вырастают в разы, даже если болен только один родитель.
И надеяться в этом случае на благоразумие родителей не стоит. Именно той самой природой в человеке заложен инстикт размножения. Сколько случаев когда люди знают, что рожают больного ребенка и все равно рожают!
В моей жизни совершенно недавно близкая подруга , будучи беременной и пройдя скрининг ,узнала об огромной вероятности рождения Дауна. Совершенно адекватную трезвую тётку с двумя высшими образованиями повело от гормонов, и она твёрдо решила рожать и дальнейших скринингов не делать. Родила здорового мальчика, к счастью. Но я до сих пор в шоке. И она сама сейчас, оглядываясь назад, в шоке от себя.
Скрининги часто неинформативны, так как там результат во многом зависит от критерия "возраст матери", и получается ерунда. При возрасте 35+ практически всем лепят высокую вероятность СД. Информативны экспертные узи, НИПТ, амнио, кордоцентез и прочие исследования. Иногда все в комплексе. Ну и "мода" на солнечных тоже делает свое черное дело, многие плюют на дополнительные исследования и сознательно рожают особенных.
 

Безударная актриса

Каллейдоскоп про людей
Регистрация
23 Авг 2013
Сообщения
3.391
Симпатии
51.019
Адрес
Посконно-Домотканск
При возрасте 35+ практически всем лепят высокую вероятность СД
Какое счастье, что мне не налепили... А то б я, что а той гормональной тревожности, сдохла. Хотя мы с алкашом идиоты - на берегу договорились, что наши жизни важнее, чем жизнь нерождённого инвалида. И, идя на скриннинг, я эту мысль не отринывала.
 
Регистрация
20 Май 2014
Сообщения
15.217
Симпатии
302.362
Какое счастье, что мне не налепили... А то б я, что а той гормональной тревожности, сдохла. Хотя мы с алкашом идиоты - на берегу договорились, что наши жизни важнее, чем жизнь нерождённого инвалида. И, идя на скриннинг, я эту мысль не отринывала.
Все равно бы послали на дополнительные исследования, а там уже подтверждается или нет. Ну вам повезло значит), а то сейчас много гипердиагностики в отношении женщин 35+, про 40+ и говорить нечего, еще хлеще - генетики рисуют риски с закрытыми глазами просто. А вот на женщин до 30 лет наоборот забивают, да и скрининги часто выдают низкий риск по критерию "возраст матери" у это категории рожениц. В итоге рожают даунов, бывает, чо.
Никто не несет ответственность за некачественно проведенные скрининги и дальнейшее рождение даунов и проч. с мутациями. Скринингам никто не верит, пропаганда солнечных. Короче, жесть
 
Регистрация
28 Июн 2015
Сообщения
6.445
Симпатии
73.381
. Я вообще отказалась от скринингов. Т.к.они показывают лишь %ную вероятность пиздецомы, а нервы у меня слабенькие, не вывезла бы. Делала только узи у хорошего спеца, возраст был 32. Конечно если б узист предположил проблему на более серьезные тесты пошла бы, а скриниги нет - не верю
 
Регистрация
11 Янв 2019
Сообщения
2.152
Симпатии
32.825
Разбавлю тему примером адекватного сбора на Золгенсму. Вкратце - собрали сумму и узнали, что выиграли укол в лотерею. Закрыли сбор, укол сделали через 2 месяца. И вот что пишут (я в положительном шоке, очень достойное решение):
20210226_231147.jpg 20210226_231212.jpg 20210226_231301.jpg 20210226_231337.jpg
 
Регистрация
5 Янв 2018
Сообщения
24.151
Симпатии
152.097
А я чот не поняла как могут рожать люди, больные СМА, как выше обсуждается. Они ж зоне доживут до взрослости и в овощном состоянии. Или я что-то не поняла, или это про болезни в целом?:du_ma_et:
 
Регистрация
31 Июл 2019
Сообщения
1.099
Симпатии
9.709
Разбавлю тему примером адекватного сбора на Золгенсму. Вкратце - собрали сумму и узнали, что выиграли укол в лотерею. Закрыли сбор, укол сделали через 2 месяца. И вот что пишут (я в положительном шоке, очень достойное решение):
Посмотреть вложение 1720457 Посмотреть вложение 1720458 Посмотреть вложение 1720459 Посмотреть вложение 1720460
Предложили возврат будучи уверенными, что 99% не станет требовать перечисленное.
 

Безударная актриса

Каллейдоскоп про людей
Регистрация
23 Авг 2013
Сообщения
3.391
Симпатии
51.019
Адрес
Посконно-Домотканск
Регистрация
17 Мар 2019
Сообщения
808
Симпатии
20.431
Предложили возврат будучи уверенными, что 99% не станет требовать перечисленное.
А что им делать?
Они написали, что все, что останется, будет перечислино другим фондам и детям.
Не знаю, правда это все, или просто пыль в глаза, но поступок достойный.
 
Регистрация
11 Янв 2019
Сообщения
2.152
Симпатии
32.825
Регистрация
7 Янв 2019
Сообщения
4.067
Симпатии
75.306
Адрес
Ебеня обетованные

Вложения

Регистрация
2 Июл 2018
Сообщения
1.024
Симпатии
21.175
Вроде не было еще здесь такого.
Screenshot_20210324-120842_Samsung Internet.jpg
https://www.instagram.com/sava_smailik/
Мамаша 17 раз выводила деньги со счета и таким образом опустошила его на 10.5 миллиона рублей. Говорит, что невиноватая и это все мошенники ее загипнотизировали. Называет себя юристом. Волонтеры бьются в истерике как быть дальше с этой воровкой и сбором. Феи шлют проклятья тем, кто посмел усомниться в кристалльной чистоте матери. Забавно почитать перепись клинических идиоток в комментариях. Но и людей, находящихся просто в ахуе от произошедшего, к счастью очень много.
 
Регистрация
26 Авг 2017
Сообщения
1.757
Симпатии
16.967
Нашла на форуме Экслера тему про цену Золгенсмы и прочие проклятые капиталисты, там упоминают Мишу Бехтина (?) , мол уже игрушку в руке удерживает, мальчик на пути к выздоровлению (что они курят?).