Флудилка. Место для болтовни не про папоЛо
- Автор темы Жопа Пушистая
- Дата начала
- Регистрация
- 28 Июн 2015
- Сообщения
- 6.467
- Симпатии
- 73.586
О, помню я эту Кристину Нейман из Калика, одна из защитниц и жополизок Лехи https://m.vk.com/topic-148905060_36480674?offset=5620
дцп у ребёнка https://klops.ru/news/obschestvo/15...t-dengi-na-lechenie-godovaloy-devochki-s-dtsp
дцп у ребёнка https://klops.ru/news/obschestvo/15...t-dengi-na-lechenie-godovaloy-devochki-s-dtsp
- Регистрация
- 15 Фев 2019
- Сообщения
- 106
- Симпатии
- 1.690
Эх , доктор Моро . Я милое ,почему на этот сбор запала , так у меня на глазах происходила такая же ситуация . Диагноз , лечение в Рогачева , срыв с протокола , доктор Мора , все как под копирку , только лечились они на свои . Продали все , шикарный дом , машины , половину бизнеса пришлось продать ,а итог ребенок умер даже не выйдя в ремиссию . Как я поняла был отклик на лечение в Рогачева , но из-за срыва все пошло не так как хотелось . Хотелка семьи стала для них роковой .
Родители очень странные, конечно. Девочка аж синенькая у них, а там полно исследований, где надо минимум не есть шесть часов до процедуры. Они сами приносили план лечения.
А легкая курточка ( ветровка я бы сказала) и летняя х/б шапка в день выписки меня вообще шокировали. В Москве было в тот день довольно морозно, бабушка и папа были в пуховиках.
.
Так одет ребенок после химиотерапий.
В это бабушка и папа
А легкая курточка ( ветровка я бы сказала) и летняя х/б шапка в день выписки меня вообще шокировали. В Москве было в тот день довольно морозно, бабушка и папа были в пуховиках.
.
Так одет ребенок после химиотерапий.
В это бабушка и папа
- Регистрация
- 24 Ноя 2018
- Сообщения
- 151
- Симпатии
- 1.413
А я все про Милану думаю, очень активно продвигают сбор везде где только можно, мне кажется сейчас самый пик, собрали 25 млн, очевидно, что необходимую сумму не успеют собрать, но собранных денег хватает на несколько уколов спинразы. У ребенка сейчас идет разрушение и она теряет навыки если я правильно понимаю 1 укол спинразы приостановит этот процесс. Почему они тянут? Через полгода уже нечего будет спасать. Они ведт не дураки и я думаю прекрасно понимают, что золсегна не вернет утерянное, а просто остановит процесс. Очень жаль ребенка, хочется верить что родители действуют в её интересах
- Регистрация
- 16 Сен 2018
- Сообщения
- 5.168
- Симпатии
- 76.164
@Lora_Palmer, милое.
Интервью профессора педиатрии Оксфордского университета, приглашенный профессор Льежского университета бельгиец Лоран Сервэ – специалист по СМА. Он принимал активное участие в клинических разработках, связанных с лечением этого заболевания, его центр в Льеже – мировой лидер в области досимптомных исследований и скрининга новорожденных.
Очень мудрое и совершенно правильное интервью. С неба надо опускаться на землю.
Интервью профессора педиатрии Оксфордского университета, приглашенный профессор Льежского университета бельгиец Лоран Сервэ – специалист по СМА. Он принимал активное участие в клинических разработках, связанных с лечением этого заболевания, его центр в Льеже – мировой лидер в области досимптомных исследований и скрининга новорожденных.
"Золгенсма и вправду инновационный препарат. Речь идет о генной терапии, ничего плохого о золгенсме я сказать не могу. Но проблема в том, что единственное опубликованное исследование показывает, что это лекарство хорошо помогает детям в возрасте до семи месяцев. Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает. Был случай, когда золгенсму дали семимесячному ребенку – и на него она практически не подействовала. Дети, у которых уже развились симптомы заболевания, никогда не станут здоровыми. В таких случаях препарат не излечивает болезнь – он улучшает состояние пациентов, но так же действует и Спинраза (нусинерсен), которая одобрена к применению в Бельгии и стоимость которой покрывает госбюджет. Мы знаем, что дети, у которых симптомы СМА не проявились, после инъекции золгенсмы развиваются нормально – и это замечательно. Но у нас нет никаких данных по пациентам старше семи месяцев, которые получили инъекцию Золгенсмы.
Если говорить в общих чертах, после инъекции Золгенсмы дети с досимптомным течением болезни развиваются нормально. Трехмесячные пациенты с постсимптомным течением болезни чувствуют себя значительно лучше, но все равно далеки от нормы. А для пациентов старше полугода данных об эффективности препарата нет. Ребенок, которому ввели Золгенсму в возрасте семи месяцев, никак не развивается.
Сейчас мы проводим два исследования в Льеже. Одно досимптомное, другое постсимптомное. Но даже в постсимптомный период мы вводим препарат только детям в возрасте до шести месяцев, потому что знаем, что после этого возраста вероятность, что лекарство подействует, невелика. Результаты исследований свидетельствуют, что пациенты, получившие лекарство тогда, когда симптомы заболевания уже проявились, чувствуют себя лучше, но далеки от выздоровления.
Да, вопрос не только в цене, но и в токсичности. Этот препарат не безвреден – у него есть побочные эффекты, в том числе повреждение печени. У одного из детей, принимавших золгенсму, печень в результате была значительно повреждена. Это не тот случай, когда можно сказать: «Ну ладно, попробуем». Данных об эффективности лекарства для десятимесячных детей нет, и оно не было одобрено Европейским агентством (Европейское агентство лекарственных средств оценивает соответствие препаратов требованиям, изложенным в Европейской фармакопее). Когда-нибудь это наверняка произойдет, учитывая отличные результаты его применения у совсем маленьких пациентов. Но, по моему мнению, для десятимесячных детей одобрять золгенсму без новых данных нельзя. А у нас таких данных нет.
Цена препарата Золгенсма. Она оправданна или завышена?
Все зависит от того, кому вы дадите этот препарат. Если вы даете его при рождении ребенка, он не умрет и не станет инвалидом. Я считаю, что в этом случае применение лекарства полностью оправданно. А если вы дадите его ребенку, у которого уже проявились симптомы болезни, который уже прикован к постели, но благодаря препарату сможет двигаться немного лучше, то, думаю, это не стоит двух миллионов евро. Цена на препарат не зависит от стоимости разработки или производства, это тут вообще ни при чем. Вопрос в эффективности – а эффективность лекарства для ребенка старше полугода минимальна или равна нулю. В досимптомном состоянии эффект от препарата огромный, поэтому вполне нормально, что и цена огромна.
Вероятно, при установлении цены стоило бы использовать более рациональные механизмы. Можно было бы оценивать препарат по качеству оказанной услуги. Вы вводите ребенку препарат – и, если через год ребенок еще жив, компания получает столько-то, если ребенок ходит, то столько-то, и так далее. Платить два миллиона евро за скляночку, когда спустя две недели ребенок может умереть, – это бред. Идея в том, чтобы платить именно за оказанную услугу, поскольку это лекарство вводится пациенту только один раз."
Если говорить в общих чертах, после инъекции Золгенсмы дети с досимптомным течением болезни развиваются нормально. Трехмесячные пациенты с постсимптомным течением болезни чувствуют себя значительно лучше, но все равно далеки от нормы. А для пациентов старше полугода данных об эффективности препарата нет. Ребенок, которому ввели Золгенсму в возрасте семи месяцев, никак не развивается.
Сейчас мы проводим два исследования в Льеже. Одно досимптомное, другое постсимптомное. Но даже в постсимптомный период мы вводим препарат только детям в возрасте до шести месяцев, потому что знаем, что после этого возраста вероятность, что лекарство подействует, невелика. Результаты исследований свидетельствуют, что пациенты, получившие лекарство тогда, когда симптомы заболевания уже проявились, чувствуют себя лучше, но далеки от выздоровления.
Да, вопрос не только в цене, но и в токсичности. Этот препарат не безвреден – у него есть побочные эффекты, в том числе повреждение печени. У одного из детей, принимавших золгенсму, печень в результате была значительно повреждена. Это не тот случай, когда можно сказать: «Ну ладно, попробуем». Данных об эффективности лекарства для десятимесячных детей нет, и оно не было одобрено Европейским агентством (Европейское агентство лекарственных средств оценивает соответствие препаратов требованиям, изложенным в Европейской фармакопее). Когда-нибудь это наверняка произойдет, учитывая отличные результаты его применения у совсем маленьких пациентов. Но, по моему мнению, для десятимесячных детей одобрять золгенсму без новых данных нельзя. А у нас таких данных нет.
Цена препарата Золгенсма. Она оправданна или завышена?
Все зависит от того, кому вы дадите этот препарат. Если вы даете его при рождении ребенка, он не умрет и не станет инвалидом. Я считаю, что в этом случае применение лекарства полностью оправданно. А если вы дадите его ребенку, у которого уже проявились симптомы болезни, который уже прикован к постели, но благодаря препарату сможет двигаться немного лучше, то, думаю, это не стоит двух миллионов евро. Цена на препарат не зависит от стоимости разработки или производства, это тут вообще ни при чем. Вопрос в эффективности – а эффективность лекарства для ребенка старше полугода минимальна или равна нулю. В досимптомном состоянии эффект от препарата огромный, поэтому вполне нормально, что и цена огромна.
Вероятно, при установлении цены стоило бы использовать более рациональные механизмы. Можно было бы оценивать препарат по качеству оказанной услуги. Вы вводите ребенку препарат – и, если через год ребенок еще жив, компания получает столько-то, если ребенок ходит, то столько-то, и так далее. Платить два миллиона евро за скляночку, когда спустя две недели ребенок может умереть, – это бред. Идея в том, чтобы платить именно за оказанную услугу, поскольку это лекарство вводится пациенту только один раз."
@ПиздосьяПяточкина, Хорошее интервью. У меня вопрос появился, как я понимаю, в случае досимптомального введения препарата, диагноз был поставлен так сказать случайно, т.е по результатам скриннинга. Но сма может начать проявляться в любом возрасте, где гарантия, что дети, которые получили препарат и без него не развивались бы до поры до времени нормально. Кроме возникновения симптомов, какими еще путями проверяют отсутствие заболевания после инъекции?
- Регистрация
- 16 Сен 2018
- Сообщения
- 5.168
- Симпатии
- 76.164
@Жёпкаме плотву, милое.Здесь только скрининг новрожденных для выявления наиболее злокачественной, младенческой формы СМА.СМА есть 4 типа, и в каждом типе еще подтипы.
СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.
СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.
СМА 3 типа (ювенильная форма), болезнь Кюгельберга-Веландер – проявляется в возрасте старше 18 месяцев. Дети с этой формой СМА способны сравнительно длительное время ходить самостоятельно, слабость и атрофия мышц прогрессируют медленно.
СМА 4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.
СМА 1 типа (младенческая форма), или болезнь Верднига-Гоффмана – самая ранняя и тяжелая форма заболевания. Обычный возраст начала 0-6 месяцев. Чаще всего дети с такой формой заболевания не доживают до 2-х лет.
СМА 2 типа (промежуточная форма), или болезнь Дубовица – возраст проявления этой формы заболевания 6-18 месяцев. Дети с таким типом СМА могут сидеть без поддержки, но не могут вставать и ходить. Тяжесть заболевания и прогноз зависит от скорости вовлечения в болезнь мышц, отвечающих за дыхание.
СМА 3 типа (ювенильная форма), болезнь Кюгельберга-Веландер – проявляется в возрасте старше 18 месяцев. Дети с этой формой СМА способны сравнительно длительное время ходить самостоятельно, слабость и атрофия мышц прогрессируют медленно.
СМА 4 типа (взрослая форма) — самая легкая форма заболевания, обычно проявляющаяся на втором или третьем десятилетии жизни симптомами, аналогичными ювенильной форме. Как правило, не приводит к снижению продолжительности жизни пациента.
Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1. Ген SMN1 кодирует белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Важной частью этого белка является фрагмент, информация о котором содержится в 7 экзоне (определенной части) гена SMN1. Любая мутация, которая приводит к отсутствию этого фрагмента в белке или же значительно нарушает строение белка, может привести к развитию заболевания. Полное отсутствие 7 экзона (делеция) является самой частой причиной СМА. Если на обеих хромосомах в гене SMN1 есть нарушения в 7 экзоне, то нормальный белок не будет формироваться, а отсутствие нормально функционирующего белка вызывает СМА.
В геноме человека также есть ген SMN2 . Он очень похож на ген SMN1 (99% совпадения последовательностей). Одно из ключевых отличий этих двух генов – определенный нуклеотид в 7 экзоне. Одна замена в последовательности гена SMN2 приводит к тому, что с него синтезируется нефункциональный белок. Однако, в результате ошибок синтеза белка, которые иногда случаются в нашем организме, с гена SMN2 может синтезироваться небольшое количество правильного, функционального белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Именно поэтому даже при полном отсутствии нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть симптомов.
Информация о количестве копий генов SMN1 и SMN2 позволяет диагностировать заболевание и оценить риск рождения в семье ребенка с диагнозом СМА. Если оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, вероятность рождения ребенка с СМА равна 25%. Однако обычными методами невозможно уточнить количество копий генов SMN1 и SMN2.
Правильная молекулярная диагностика носительства СМА и самого заболевания осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2. Для диагностики необходимо использовать методы, позволяющие различить эти гены по немногим отличающимся точкам. Так как ключевую роль играет именно экзон 7, необходимо использовать метод, который позволяет определить количество его копий в гене SMN1.
Для снижения риска рождения больного ребенка необходимо проводить генотипирование будущих родителей, которое позволит оценить риск для потомства. В случае выявления статуса носительства мутаций в гене SMN1 обоими родителями, им может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика СМА.
В геноме человека также есть ген SMN2 . Он очень похож на ген SMN1 (99% совпадения последовательностей). Одно из ключевых отличий этих двух генов – определенный нуклеотид в 7 экзоне. Одна замена в последовательности гена SMN2 приводит к тому, что с него синтезируется нефункциональный белок. Однако, в результате ошибок синтеза белка, которые иногда случаются в нашем организме, с гена SMN2 может синтезироваться небольшое количество правильного, функционального белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Именно поэтому даже при полном отсутствии нормального белка с гена SMN1 количество копий гена SMN2 влияет на тяжесть симптомов.
Информация о количестве копий генов SMN1 и SMN2 позволяет диагностировать заболевание и оценить риск рождения в семье ребенка с диагнозом СМА. Если оба родителя являются носителями мутации в гене SMN1, вероятность рождения ребенка с СМА равна 25%. Однако обычными методами невозможно уточнить количество копий генов SMN1 и SMN2.
Правильная молекулярная диагностика носительства СМА и самого заболевания осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2. Для диагностики необходимо использовать методы, позволяющие различить эти гены по немногим отличающимся точкам. Так как ключевую роль играет именно экзон 7, необходимо использовать метод, который позволяет определить количество его копий в гене SMN1.
Для снижения риска рождения больного ребенка необходимо проводить генотипирование будущих родителей, которое позволит оценить риск для потомства. В случае выявления статуса носительства мутаций в гене SMN1 обоими родителями, им может быть рекомендована пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика СМА.
Если читаете БНК или БРУ, то знаете, что доктор Моро больше экспериментатор, нежели лечащий врач. Сколько деток умерли у него в госпитале во время или сразу после"лечения". Он много чего обещает, а потом за кучу тыщпыщ просто ставит эксперименты, умрёт - не умрёт. Понимаю родителей, там мозг не работает, если с дитём такая беда. Но химия во всём мире одинаковая, это посредники затуманивают голову, чтобы родители срывали с протокола и ехали в другое место.
- Регистрация
- 16 Сен 2018
- Сообщения
- 5.168
- Симпатии
- 76.164
@Бюджетный содержанец, милое. Сейчас еще истерия. Заканчивается очень плачевно. Корея. За чудом!!!!
https://vk.com/kirill_zubkov_help
Итог? Мальчик в коме. Теперь на въезд должника-папашки в Корею собирают( погасить долги и отправить). Слов нет.
https://vk.com/kirill_zubkov_help
Итог? Мальчик в коме. Теперь на въезд должника-папашки в Корею собирают( погасить долги и отправить). Слов нет.
@ПиздосьяПяточкина, спасибо, это понятно, я именно про случаи после введения золгенсмы, в статье говорится о том, что после инъекции нет симптомов, но кроме этого делают какие-то скриннинги после введения препарата?
бедные родители и бедные дети, в плюсе только посредники и клиники. Ну, онкология во всём мире лечится одинаково!!
ну, как они этого не понимают..
@ПиздосьяПяточкина, понятно, спасибо, искать не надо, это я так, просто любопытно. Да и данные вряд ли есть, слишком уж молодое направление в медицине, но вселяющее надежду на почти идеальный мир)
- Регистрация
- 16 Сен 2018
- Сообщения
- 5.168
- Симпатии
- 76.164
@Жёпкаме плотву, эх, ваши бы слова, да Богу бы в уши...
- Регистрация
- 16 Сен 2018
- Сообщения
- 5.168
- Симпатии
- 76.164
@Веселая Босоножка, милое. Только генотипирование будущих родителей, поскольку всеобщего пренатального/неонатального скрининга нет( только обсуждается). Все это очень неоднозначно.
Целесообразность генетического скрининга на СМА является спорным вопросом, прежде всего, потому что скрининг на носительство имеет свои ограничения, а заболевание имеет статус неизлечимого. Противники всеобщего скри-нинга на СМА ссылаются на высокие затраты, связанные со всеобщим скринингом , возможность ложноотрицательных результатов теста на носительство и опасения, что тест на носительство нужен только парам, которые планируютзачать ребенка. Статус носителя СМА не влияет на здоровье человека, и знание о носительстве может повлиять на решение
иметь детей. Всеобщий скрининг также откладывается в связи с отсутствием метода излечения заболевания. Скрининг на SMN нарушает второй из десяти критериев, принятых Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1968 году (критерии Уильсона-Юнгнера). Данный критерий гласит, что для обоснованного введения генетического скрининга «должен
существовать признанный метод лечения пациентов с выявляемым заболеванием» . Американский конгресс акуше-ров и гинекологов (American Congress of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) предупреждает о негативных последствиях
такого скрининга, в частности, пренатального, поскольку неправильное понимание вариативности фенотипов болезниможет привести к прерываниям беременности на основании недостаточной информации .
Есть и организации, выступающие за всеобщий скрининг на носительство. В связи с высокой частотой носительства и клинической тяжестью заболевания, Американский колледж медицинской генетики (American College of Medical Genetics,
ACMG) рекомендует всеобщий скрининг на носительство СМА, помимо скрининга всех членов семей, где рождается ребе-нок со СМА . Ассоциация мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association, MDA) считает, что генетические заболевания, лекарства от которых вступают в фазу клинических испытаний, должны в приоритетном порядке рассматриваться
на предмет включения их в стандартный скрининг новорожденных. В настоящий момент лекарства от СМА с доказанной эффективностью действительно нет, но раннее выявление СМА в пренатальном/неонатальном скрининге могло бы
улучшить качество жизни пациентов, поскольку родители могли бы подготовиться к оказанию своевременной медицин-ской помощи больному ребенку .
Недавно критерии Уильсона-Юнгнера были пересмотрены ВОЗ. Новый документ признает пользу генетического скрининга на заболевание, у которого отсутствует общепринятое лечение, и новый список предварительных критериев
был составлен с учетом этой оценки и других новых достижений в геномике . Этот новый список критериев не требует наличия конкретного общепринятого лекарства от болезни, но требует, чтобы была доказанная необходимость в скрининге, четкие критерии обследуемого контингента и интеграция информирования пациентов в программу скрининга. Ни
один из этих критериев не является препятствием для скрининга на СМА. С учетом этих обновленных этическихкритериев и современного состояния технологий скрининга, всеобщий скрининг на СМА, безусловно, будет обсуждаться в дальнейшем.
иметь детей. Всеобщий скрининг также откладывается в связи с отсутствием метода излечения заболевания. Скрининг на SMN нарушает второй из десяти критериев, принятых Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1968 году (критерии Уильсона-Юнгнера). Данный критерий гласит, что для обоснованного введения генетического скрининга «должен
существовать признанный метод лечения пациентов с выявляемым заболеванием» . Американский конгресс акуше-ров и гинекологов (American Congress of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) предупреждает о негативных последствиях
такого скрининга, в частности, пренатального, поскольку неправильное понимание вариативности фенотипов болезниможет привести к прерываниям беременности на основании недостаточной информации .
Есть и организации, выступающие за всеобщий скрининг на носительство. В связи с высокой частотой носительства и клинической тяжестью заболевания, Американский колледж медицинской генетики (American College of Medical Genetics,
ACMG) рекомендует всеобщий скрининг на носительство СМА, помимо скрининга всех членов семей, где рождается ребе-нок со СМА . Ассоциация мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association, MDA) считает, что генетические заболевания, лекарства от которых вступают в фазу клинических испытаний, должны в приоритетном порядке рассматриваться
на предмет включения их в стандартный скрининг новорожденных. В настоящий момент лекарства от СМА с доказанной эффективностью действительно нет, но раннее выявление СМА в пренатальном/неонатальном скрининге могло бы
улучшить качество жизни пациентов, поскольку родители могли бы подготовиться к оказанию своевременной медицин-ской помощи больному ребенку .
Недавно критерии Уильсона-Юнгнера были пересмотрены ВОЗ. Новый документ признает пользу генетического скрининга на заболевание, у которого отсутствует общепринятое лечение, и новый список предварительных критериев
был составлен с учетом этой оценки и других новых достижений в геномике . Этот новый список критериев не требует наличия конкретного общепринятого лекарства от болезни, но требует, чтобы была доказанная необходимость в скрининге, четкие критерии обследуемого контингента и интеграция информирования пациентов в программу скрининга. Ни
один из этих критериев не является препятствием для скрининга на СМА. С учетом этих обновленных этическихкритериев и современного состояния технологий скрининга, всеобщий скрининг на СМА, безусловно, будет обсуждаться в дальнейшем.